Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie

Leitlinie S2k Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie 022-028

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Versorgungsbereich:
ambulante, stationäre Versorgung

Gründe für die Themenwahl:
Mikrozephalie ist ein wichtiges klinisches Zeichen, welches mit neurologischen und oft seltenen Erkrankungen einhergeht und deren Ursachen vielfältig sind. Definition und Klassifikation der Mikrozephalie werden national und international uneinheitlich gehandhabt.Nur für einige wenige Erkrankungen, die mit einer Mikrozephalie einhergehen, liegen bereits evidenzbasierte Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie durch Leitlinien oder Positionspapiere vor. Insgesamt bleibt die Studienlage bei vielen Ursachen und in der Klassifikation der Mikrozephalie unbefriedigend, so dass keine oder nur eine unzureichende wissenschaftliche Evidenz vorliegt. Die in der vorliegenden Leitlinie vorgeschlagenen Definitionen und Klassifikationen der Mikrozephalie wurden von epidemiologischen und pathophysiologischen Grundlagen abgeleitet. Es wird einerseits eine Qualitätssicherung angestrebt, andererseits soll auch eine Überdiagnostik bzw. der Einsatz von nicht evidenzbasierenden Verfahren reduziert bzw. vermieden werden.

Zielorientierung der Leitlinie:
Mit der vorliegenden S2k-Leitlinie verfolgt die Leitliniengruppe in der thematisch gebotenen Interdisziplinarität die Ziele der Informationsvermittlung über Ursachen der Mikrozephalie, Handlungsempfehlungen für die Klassifikation der Mikrozephalie und Diagnostik bei Vorliegen einer Mikrozephalie. Damit verbunden ist auch das Ziel einer möglichst rechtzeitigen und adäquaten Diagnostik der Mikrozephalie im Kindesalter, die Früherkennung bzw. Vermeidung von Folgeerkrankungen bzw. Komorbiditäten und die Etablierung von Diagnostikstandards. Mit dieser Leitlinie soll Ärzten in Klinik und Praxis ein systematisch entwickelter diagnostischer Algorithmus zur Entscheidungsfindung in der Diagnostik und ggf. Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Mikrozephalie vorgelegt werden. Der Schwerpunkt der Leitlinie liegt im medizinischen Bereich.
Autor
Christian Kröhl
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