Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung

Leitlinie S2k Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung 078-015

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Gründe für die Themenwahl:
Die Fortschritte in der humangenetischen Diagnostik waren Anlass 2011 vier bis dahinentwickelte S1-Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und desBerufsverbandes Deutscher Humangenetiker (BVDH) zur Genetischen Beratung und zurgenetischen Labordiagnostik in einer S2k-Leitlinie „Humangenetische Diagnostik undGenetische Beratung“ zusammenzufassen und auf eine breite, fachübergreifende Basis zustellen. Die bestehenden S1-Leitlinien zur Genetischen Beratung, zur molekulargenetischen,molekularzytogenetischen und zytogenetischen Labordiagnostik waren durch eine modularaufgebaute S2k-Leitlinie ersetzt und durch ein Modul zur tumorzytogenetischen Labordiagnostikergänzt worden.

Zielorientierung der Leitlinie:
Die nun erfolgte Aktualisierung der S2k-Leitlinien „Humangenetische Diagnostik und GenetischeBeratung“ trägt dem zwischenzeitlichen technischen und wissenschaftlichen FortschrittRechnung. Sie soll über die einschlägigen rechtlichen Bestimmungen hinausHandlungsempfehlungen zur Anwendung humangenetischer Leistungen in der klinischenDiagnostik und Patientenversorgung geben.
Autor
Christian Kröhl
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